三代试管婴儿PGD/PGS筛查,可以检测出胚胎中的遗传缺陷和染色体异常,从而提高胚胎移植成功率。然而,这项技术也存在着一些优缺点。优点在于可以避免患有遗传疾病的胚胎移植,减少孕期并发症和婴儿出生缺陷的风险。缺点则在于筛查过程可能会对胚胎造成伤害,同时也会增加生育成本。
大家都知道试管婴儿技术并不是一代比一代好,不同的技术拥有着不同的适应症,比如第三代试管婴儿的PGD/PGS等技术也有优缺点,这里简单聊聊,即将或者有计划做试管婴儿的朋友千万不要错过。

首先PGD和PGS技术都是用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查,能够有效帮助人们选择健康胚胎实现优生优育,那么PGD/PGS是怎么做的?目前胚胎囊胚期活检是目前主要使用的方法,使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞。
单单就取材和检测手段上来说,优点在于对胚胎的发育和种植潜能影响小,可以获得更多的细胞进行检测,诊断准确性高。缺点在于因为体外培养的胚胎仅有20%~50%能够发育到囊胚期,可检测的胚胎数量不多。
然后就是目前广泛应用的全基因组检测技术(CGH、NGS等),相比来说aCGH的优点在于可一次检测全部的染色体,检测周期短,检测效率高。

这里说的“aCGH可一次检测全部的染色体”,指检测囊胚细胞中的全部染色体。好比来说“图书馆=染色体”,3页书=1个基因的理解,相当于短时间要读非常多的书,aCGH是一种高效的“读书方式”,可以短时间读完全部书,并且真正读懂。
所以aCGH的缺点在于不能检测单倍体、某些多倍体 ( 如69,XXX、92,XXYY等)及平衡易位或倒位。另外,因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在,将影响其检测效率。
PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者,体外助孕的胚胎种植率和妊娠率,但同时需要更多的花费并承担风险。

需要考虑,活检操作对胚胎发育的影响和由于污染、 ADO 及同源重组等问题造成的误判。 最后随着嵌合体的诊断率提高,对于嵌合体胚胎是否可以移植的问题目前尚无定论,再有就是PGD/PGS不能保证生出的孩子一定健康。
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