如果母亲的年龄超过35岁,或者是之前生育过唐氏综合症的孕妇,是必须要进行无创DNA检查的,所以做不做nt都行,但如果通过无创DNA检查,依旧是高风险必要的时候,还需要进行羊水穿刺的检查,明确诊断。


NT检查的时间是在孕11周-13周,这项检查的确很重要,可以在早期筛查胎儿的染色体疾病,以及各类情况出血的异常,是可以排查胎儿是否畸形的一项重要检查,但你因为特殊情况如果在这期间没能做到NT检查的话,那么是可以直接做无创的dna检查的。
正常来说,在孕早期除了做NT还需要做唐筛,这些筛查主要是诊断胎儿是否有异常,如果有异常,那么就需要进一步的来诊断,对于染色体疾病低危人群来讲,其实做NT和唐筛就已经够了,除非是出现特殊情况如NT值过高,唐筛高风险等就需要做羊穿或者无创dna来检查。

如果是染色体高危人群,比如高龄,有家族遗传病史和胎儿出生异常史的,就可以直接做无创dna,无创dan是通过抽取母亲外周血,利用母亲血液检查其中胎儿游离的dna,主要对胎儿染色体进行检查,从而筛查胎儿是否患有染色体异常,在12-22周的时候可以进行,准率可达到90%以上,相比NT和唐筛都要高。


鬼冢英吉
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